Osteogénesis Imperfecta (niños de cristal)

Treacy Vargas
4 ago 2016
3 Min. de lectura

La estructura del hueso es muy parecida al hormigón armado que se utiliza en la construcción de casas. Sobre un marco de barras de acero se vierte el cemento; sin las barras de acero el cemento sería frágil y se rompería al menor movimiento y sin el cemento, las barra no tendrían el apoyo necesario y se doblarían. En los huesos, el papel de las barras de acero lo asume el colágeno y el cemento son los minerales que aporta la sangre (calcio, fósforo, etc.). Los minerales dan fuerza a los huesos y el colágeno proporciona elasticidad.

La Osteogénesis Imperfecta (OI) es un trastorno genético que se caracteriza por la fragilidad de los huesos; los huesos pueden fracturarse ante el mínimo golpe o incluso sin causa aparente. El trastorno va a persistir a lo largo de toda l a vida de la persona, aunque en muchas de ellas hay un descenso importante del número de fracturas una vez pasada la adolescencia.

Debido a las frecuentes fracturas que padecen, en muchas ocasiones se confunde la enfermedad con maltrato infantil.

En nuestro país existe la Fundación Cristal Costa Rica. Es una fundación sin fines de lucro, orientada a mejorar la calidad de vida de las personas que padecen de la enfermedad de Osteogénesis Imperfecta. Huesos frágiles - Corazón Fuerte.

Causas

La OI se produce en su mayoría por un defecto congénito (que existe desde el nacimiento, no adquirido) en la producción de una sustancia denominada colágeno. El colágeno es la proteína principal del tejido conectivo, que es el tejido de sostén del cuerpo. En la OI hay menor cantidad de colágeno o éste es de "mala calidad", por lo que los huesos son débiles y se fracturan con facilidad. Y la otra por herencia de parte de unos sus progenitores.

Tipos

Las características de la enfermedad varían enormemente de un individuo a otro e incluso dentro de los individuos con el mismo tipo de OI.

Se han aprobado cuatro formas de enfermedad según características y severidad de la enfermedad:

Tipo I Es la forma más frecuente y benigna de la enfermedad. Los huesos tienen facilidad para fracturarse y la mayor parte de las fracturas se dan antes de la pubertad.

Estatura normal o cercana a la normalidad.
Tono muscular bajo.
La esclerótica (blanco de los ojos) tienen por lo general un tinte azulado.
Cara triangular.
Tendencia a una curvatura anormal de la columna vertebral.
No suele haber deformidad del hueso o ésta es mínima.
En ocasiones los dientes son frágiles.
Puede haber pérdida del oído (más frecuente entre los 20 y 30 años).
La estructura del colágeno es normal pero hay menos cantidad de lo normal.

Tipo II Es la forma más severa. Con frecuencia es mortal o la muerte se da poco después del nacimiento normalmente por problemas respiratorios. Hoy algunas personas con esta forma de enfermedad han sobrevivido hasta la edad adulta (temprana).

Numerosas fracturas e importante deformidad del hueso.
Baja estatura y los pulmones están poco desarrollados.
El colágeno está mal formado.

Tipo III Los huesos se fracturan con facilidad. A menudo se presentan en el nacimiento e incluso con rayos x se pueden ver las fracturas ya curadas que se dieron antes del nacimiento.